Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Wystarczył 1 dzień, by gryzonie pozwoliły odrodzić się przyrodzie zniszczonej przez wulkan

12 listopada 2024, 12:32

W 1980 roku doszło do największej erupcji wulkanicznej w historii USA i jednej z najpotężniejszych erupcji wulkanicznych XX wieku, wybuchu wulkanu Mount St. Helens. Wybuch zabił życie w promieniu wielu kilometrów. Niecałe trzy lata później naukowcy przeprowadzili wyjątkowy, trwający zaledwie jeden dzień, eksperyment nad odrodzeniem życia w regionie. Wypuścili gofferniki krecie (Thomomys talpoides), gryzonie z rodzaju gofferowatych. Dzisiaj, ponad 40 lat później, pozytywne skutki eksperymentu wciąż są widoczne.


W województwie lubelskim znaleziono szczątki mamutów

16 czerwca 2025, 10:00

Podczas budowy trasy S17 na stanowisku w Łubuniach w województwie lubelskim znaleziono szczątki mamutów. Na miejsce przyjechali eksperci z Instytutu Archeologii i Instytutu Nauk o Ziemi i Środowisku UMCS, którzy wraz z firmą APB THOR i GIODO przeprowadzili badania oraz zabezpieczyli dwie kości. Szczątki wymarłego ssaka zostały następnie przetransportowane na UMCS, gdzie zostaną odpowiednio przygotowane i poddane dalszym analizom i zaawansowanym badaniom acheozoologicznym i geologicznym.


Badacze znaleźli ponad 260 000 podejrzanych artykułów naukowych dotyczących nowotworów

2 lutego 2026, 16:06

Uczeni z Francji i Australii przeanalizowali artykuły naukowe z lat 1999–2024 dotyczące nowotworów i znaleźli wśród nich ponad 260 000 podejrzanych tekstów, które mogły powstać w tzw. fabrykach artykułów. Terminem tym określa się zorganizowaną działalność polegającą na masowej produkcji fałszywych bądź nierzetelnych artykułów naukowych i sprzedawaniu ich autorstwa. Nieuczciwi naukowcy kupują takie treści, by zwiększyć swój rzekomy dorobek naukowy i liczbę publikacji.


Analiza włosa pomaga wykryć zaburzenia odżywiania

18 października 2006, 08:50

Naukowcy z Brigham Young University opracowali test, który pomaga diagnozować zaburzenia odżywiania poprzez analizę włosa.


Helicobacter pylori© Yutaka Tsutsumi

Helicobacter pylori i człowiek żyją razem od 60 tys. lat

9 lutego 2007, 10:30

Ludzie stykają się i żyją z bakteriami wywołującymi wrzody żołądka już od 60 tysięcy lat. Międzynarodowy zespół badawczy śledził pochodzenie Helicobacter pylori, które łączy się również z nowotworami żołądka. Okazało się, że mikroorganizmy migrowały razem z naszym gatunkiem, wydostając się z Afryki w przewodzie pokarmowym Homo sapiens.


reCAPTCHA - nie marnuj czasu na CAPTCHA

28 maja 2007, 12:41

Luis von Ahn i jego koledzy z Carnegie Mellon University chcą, by miliony internautów, którzy codziennie wpisują wyświetlane im na ekranie specjalne kody (tzw. CAPTCHA) pozwalające odróżnić człowieka od automatycznego programu, przestały marnować czas. Zamiast wpisywać przypadkowe ciągi znaków, możemy zamieniać stare teksty na postać cyfrową.


© Carnegie Mellon, DARPA

Prawie jak zwierzę

27 września 2007, 08:49

Jedną z podstawowych słabości jakimi charakteryzują się współczesne samobieżne roboty jest niedoskonały system poruszania się. DARPA zaprezentowała właśnie robota, który potrafi poruszać się po bardzo trudnym terenie.


Enterococcus faecalis, jedna z bakterii, które może pomóc w zrozumieniu alergii© US DoA

Kupa ratunkiem dla alergików?

4 stycznia 2008, 11:51

Szwedzki pediatra i immunolog Bengt Björkstén od 11 lat zbiera próbki kału swoich nieletnich pacjentów. Przez lata liczył na to, że kiedyś technika pozwoli na dokładne ich przeanalizowanie i zbadanie przyczyn alergii. Teraz kolekcja Björksténa rzeczywiście może przydać się nauce.


Kto nie dosypia, ten lunatykuje

21 marca 2008, 12:04

Niedobór snu zwiększa ryzyko sennowłóctwa, czyli lunatyzmu – zauważyli naukowcy z Uniwersytetu w Montrealu.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk